Una patologia genetica molto rara, che grazie a uno studio internazionale che ha coinvolto 18 bambini di 15 famiglie non imparentate e di diverse nazionalità, ora trova finalmente una possibile causa di origine. Dopo 4 anni di intensa attività scientifica, i ricercatori hanno ottenuto la pubblicazione dei risultati del loro studio su Nature Comunication, tra le riviste mediche scientifiche più prestigiose al mondo.
Tra gli autori protagonisti, la Direttrice della UOC di Pediatria dell’Istituto per la Sicurezza Sociale di San Marino Dott.ssa Laura Viola, che ha partecipato allo studio internazionale con un paziente seguito in collaborazione con la Dott.ssa Antonella Pini, Neuropsichiatra infantile dell’IRCSS – Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e consulente presso l’Ospedale di Stato di San Marino. Il piccolo paziente è stato seguito sul Titano e ha eseguito presso la struttura italiana esami clinici, genetici e strumentali, comprese biopsie muscolari.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi ereditari che comprende sottotipi distinti ma interconnessi, ciascuno dei quali presenta uno spettro eterogeneo di cause genetiche. Questi disturbi condividono caratteristiche di base, inclusa la progressiva debolezza muscolare derivante dalla degenerazione delle fibre muscolari, conosciute tecnicamente come “miofibre” e dalla loro sostituzione con tessuto fibrotico e adiposo. La sovra-espansione della fibrosi muscolare è considerata il punto finale di gravi distrofie.
“Sono orgogliosa e fiera che ancora una volta la Repubblica di San Marino e suoi professionisti sanitari riescono ad essere protagonisti di una ricerca internazionale – dichiara il Segretario di Stato per la Sanità Mariella Mularoni – e di una pubblicazione che onora il nostro Istituto Sicurezza Sociale. Il nostro Paese è un luogo ideale per fare ricerca, potendo contare su campioni di popolazione molto piccoli, ma facilmente analizzabili e confrontabili e nello stesso tempo permettere di far interagire varie realtà come l’assistenza ospedaliera per la diagnosi e la cura, la ricerca scientifica in sinergia con altre Istituzioni.
Continueremo a lavorare per rendere il nostro Ospedale di Stato un ambiente favorevole alla ricerca scientifica, sfruttando le caratteristiche uniche che il nostro piccolo territorio può offrire”.
“I risultati emersi- commenta la Dottoressa Laura Viola, Direttrice della UOC Pediatria dell’ISS – stabiliscono che il deficit di SNUPN, proteina codificata dall’uomo, è la causa genetica di questo tipo di distrofia muscolare. Riconoscere la causa genetica di una malattia non è di per sé una cura, ma restringe il campo d’intervento e determina l’ereditarietà. Tengo infine a sottolineare come il nostro paziente sia in buone condizioni generali e non presenti le caratteristiche gravi della citata patologia”.
“Voglio sottolineare l’importanza cruciale della ricerca genetica – commenta il Direttore Generale dell’ISS Francesco Bevere –, una disciplina che ci offre una finestra privilegiata verso una medicina personalizzata e sempre più efficace. Nel caso specifico, si tratta di un’ulteriore conferma degli ottimi rapporti esistenti tra l’Istituto per la Sicurezza Sociale di San Marino e le altre Istituzioni sanitarie
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internazionali, che documenta la qualità della ricerca clinica svolta presso le Unità Operative specialistiche dell’Ospedale di Stato, in questo caso dell’equipe pediatrica”.
Ufficio Stampa, 18 marzo 2023
