I ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano hanno portato a termine due importantissimi studi sul morbo di Gehrig, in cui hanno individuato due geni implicati nella SLA familiare e in quella sporadica.
Ricordate l’Ice Bucket Challenge? Per chiunque non sappia di cosa si stia parlando, durante l’estate 2014 le celebrità di tutto il mondo affollavano i principali social media di video in cui si sfidavano a tirarsi addosso secchiate di acqua ghiacciata. L’obiettivo ovviamente non era tanto quello di cercare refrigerio dalla calura estiva, ma di sensibilizzare l’opinione pubblica e stimolare le donazioni per la ricerca contro la SLA, sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come morbo di Gehrig. Si tratta di una terribile patologia neurodegenerativa che comporta la graduale diminuzione delle dimensioni dei muscoli: il paziente inizia ad avvertire una sempre crescente debolezza che aumenta le difficoltà di parola, di movimento, di deglutizione e, infine, di respirazione. Molti personaggi famosi hanno purtroppo perso la vita a causa di questa malattia: un nome su tutti quello di Stefano Borgonovo, ex calciatore della Fiorentina, morto nel 2013 proprio a causa delle conseguenze della SLA.
Ebbene, per tutti gli scettici che guardavano all’iniziativa dell’Ice Bucket Challenge con un certo cinismo, è finalmente arrivata una notizia che al contrario regala qualche speranza a tutti coloro che hanno a che fare con il morbo di Gehrig. Le donazioni raccolte hanno infatti portato a due importanti scoperte scientifiche made in Italy, compiute dai ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e pubblicate sulla rivista specializzata Nature Genetics. La prima analisi si è concentrata sulle forme di SLA familiari, andando a confermare il ruolo patogenetico del gene NEK1: in precedenza si era giunti alla conclusione che fosse potenzialmente implicato, ma gli esperti italiani l’hanno identificata come vera e propria causa. Il secondo studio si è invece focalizzato sulle forme di sclerosi laterale amiotrofica sporadiche, alla cui insorgenza è stato associato il gene SARM1.
Si tratta di due scoperte fondamentali nella lotta contro il morbo di Gehrig: non si può ancora affermare che la patologia sia definitivamente sconfitta, ma sono sicuramente stati aggiunti un paio di importantissimi tasselli alla risoluzione sia in termini terapeutici che preventivi. Un successo che si deve sì ai ricercatori in questione, ma a cui molti, moltissimi hanno contribuito: tantissime persone anche non famose hanno preso spunto dall’Ice Bucket Challenge delle celebrity per sfidarsi a colpi di secchiate e di solidarietà. Al termine dell’iniziativa, i soldi raccolti ammontavano a ben 115 milioni di dollari, che sono andati appunto a finanziare i vari progetti di ricerca portati avanti dalla comunità scientifica per venire a capo di questa tremenda malattia.
Il Giornale.it
