Ricerca, terapie e vissuto quotidiano si incontrano a Riccione. Sabato 13 settembre, al Palazzo del Turismo, si svolgerà il convegno nazionale organizzato dall’associazione Anmr Onlus, con il patrocinio del Comune, dedicato alle malattie rare, all’epilessia e alla sindrome da deficit di Cdkl5.
L’appuntamento ha un duplice valore: da un lato rappresenta un aggiornamento scientifico sui progressi della ricerca genetica, le prospettive di terapia genica e molecolare, i percorsi clinici e riabilitativi più avanzati; dall’altro è una preziosa occasione di dialogo tra medici, ricercatori, insegnanti e famiglie che ogni giorno affrontano l’impatto concreto di queste patologie.
Durante la giornata interverranno studiosi e specialisti provenienti da importanti centri clinici e universitari italiani. Tra i temi al centro dei lavori, la diagnosi precoce, la presa in carico multidisciplinare e l’influenza del microbiota intestinale sui sintomi legati al deficit di Cdkl5. Non mancheranno gli approfondimenti clinici sull’epilessia e le proposte per nuove strategie riabilitative.
Accanto ai contributi scientifici troverà spazio anche la testimonianza delle famiglie, come quella di Emanuela Defranceschi, madre di una ragazza con sindrome Cdkl5, che racconterà l’esperienza quotidiana di chi convive con queste condizioni.
Il programma, che si aprirà alle 9 del mattino con i saluti istituzionali e si chiuderà alle 20, prevede sessioni distinte dedicate alla ricerca di base, alla clinica, alla terapia e alla riabilitazione, con interventi di neurologi, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, pedagogisti e psicologi.
Il convegno, nella sua interezza, ribadisce un messaggio chiaro: solo mettendo a sistema scienza, scuola e famiglie è possibile offrire risposte efficaci a patologie rare e complesse che richiedono, oltre all’innovazione, una rete di sostegno solida e condivisa.
